Медицинские генетические технологии в системе биобезопасности: риск-ориентированный подход

Юдин Егор Витальевич ORCID: 0000-0002-3511-9752 младший научный сотрудник, Кафедра трудового и социального права Юридического факультета Санкт-Петербургского государственного университета 199106, Россия, Санкт-Петербург, г. Санкт-Петербург, ул. 22-Я линия в. о., 7, оф. 400 Yudin Egor Vital'evich Junior Research Fellow, The Department of Labor and Social Law, the Faculty of Law of Saint Petersburg State University 199106, Russia, Sankt-Peterburg, g. Saint Petersburg, ul. 22-Ya liniya v. o., 7, of. 400 yudinegorv@gmail.com

Настоящая статья подготовлена в рамках поддержанного РФФИ научного проекта № 20-311-90051.

Апрель 2019 г. ознаменовался для России принятием Федеральной научно-технической программы развития генетических технологий (далее – Программа 2019 г.) ^[1], определившей ключевые фронтиры, в рамках которых планируется активная трансляция (внедрение) генетических технологий. Указом Президента РФ от 28 марта 2022 г. № 160 с 28 марта 2022 г. период действия Программы 2019 г. был продлен до 2030 г. ^[2]. Одним из таких фронтиров в Программе 2019 г. обозначена сфера здравоохранения, медицина. Основные работы по развитию генетических технологий в сфере медицины связаны, среди прочего, с редактированием генетических вариантов и дефектов генома, детерминирующих возникновение заболеваний с описанной генетической этиологией; с клеточными модификациями при мультигенных патологиях и т. д. Также Программой 2019 г. установлено, что проведение работ по переходу к персонализированной медицине ^[3] позволит обеспечить, среди прочего, нормативное правовое сопровождение использования генетических технологий в медицинской сфере.

Создание условий (включая правовые) для оказания качественной и безопасной медицинской помощи является социальным обязательством государства, поименованным в Конституции России социальным, по обеспечению прав граждан на охрану здоровья и медицинскую помощь (статьи 7, 41 Конституции России) ^[4]. Причем, обеспечивая право граждан на медицинскую помощь (социальное право), государство тем самым обеспечивает и право на жизнь (личное право) (ст. 20 Конституции России). Тем самым, социальные права тесно переплетены с личными правами и выступают гарантами защиты последних ^[5]. Более того, как обращают внимание К. В. Арановский, С. Д. Князев, Е. Б. Хохлов, для личных и социальных прав характерно наличие общего предмета, например, здоровье, жизнь человека ^[6]. Мы разделяем данный взгляд ученых. Следовательно, медицинское обеспечение, медицинская деятельность являются социально значимой деятельностью, в рамках которой население, во-первых, реализует свои социальные (право на медицинскую помощь) и неразрывно связанные с ними личные (право на здоровье, жизнь) права и, во-вторых, удовлетворяет потребности, которые носят социально значимый характер ^[7].

Указанное выше приобретает особое значение при использовании медицинских генетических технологий (далее – МГТ), т. к. они обладают особой спецификой. В связи с чем они (МГТ) преобразуют саму медицинскую деятельность, придавая ей новые особенности, которые влияют в том числе и на выстраивание эффективных механизмов правового регулирования возникающих общественных отношений.

Понятие МГТ как отдельного вида генетических технологий

Системно рассматривая феномен МГТ, в первую очередь необходимо определиться с понятием генетических технологий в целом, отдельным видом которых МГТ и являются. К минусам действующего отечественного законодательства относится то, что в нем понятие генетических технологий не раскрывается. В правовой науке авторских определений генетических технологий представлено совсем в незначительном количестве ^[8].

Учитывая отсутствие легальной дефиниции генетических технологий и не умаляя эвристического значения предложенных различными учеными своих определений, в рамках настоящего исследования мы под генетическими технологиями понимаем инструмент(ы), метод(ы) и процесс(ы) (их совокупность), которые разрабатываются на основе знаний о геноме (генах, других молекулах) и направлены на взаимодействие с генетическим материалом, содержащим генетическую информацию, с целью решения отдельных задач в различных областях человеческой деятельности. Такое взаимодействие может реализовываться в формах исследования генов, дезоксирибонуклеиновой кислоты, рибонуклеиновой кислоты, белков, других молекул и структур; манипуляций с ними; а также исследования иной генетической информации. Отметим, что несмотря на присутствие в правовом материале именно понятия «генетические технологии», употребление термина «геномные» представляется нам более предпочтительным ввиду того, что геномика как раздел молекулярной генетики (которая в свою очередь является разделом молекулярной биологии) занимается изучением генома, т. е. совокупности генов, их взаимным функционированием, экспрессией и взаимодействием друг с другом и с факторами окружающей среды. Следовательно, генетические технологии включаются в геномные технологии и соотносятся друг с другом как общее и частное, где именно генетические технологии выступают частным случаем более общего явления – геномных технологий. Тем не менее в рамках настоящей работы, учитывая уже выбранный законодателем подход, понятия «генетические технологии», «геномные технологии», «генные технологии» будут являться синонимами.

В свою очередь под МГТ мы понимаем генетические технологии, используемые в медицинской деятельности. В данном контексте медицинскую деятельность мы определяем как профессиональную деятельность, связанную с оказанием медицинской помощи, проведением медицинских экспертиз, медицинских осмотров и медицинских освидетельствований, санитарно-противоэпидемических (профилактических) мероприятий (т. е. в том значении, которое нормативно обозначено в ст. 2 Федерального закона от 21 ноября 2011 г. № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» (далее – Закон № 323-ФЗ) ^[9]).

Социальная значимость МГТ

МГТ являются социально значимыми генетическими технологиями. Их социальная значимость проявляется, в частности, в следующем. МГТ используются для профилактических, исследовательских, диагностических, лечебных и реабилитационных целей, т. е. в рамках медицинского обеспечения населения, целью которого является удовлетворение потребностей населения, носящих социально значимый характер (поддержание своего здоровья). В связи с этим МГТ отличает всеобщий охват неограниченного круга лиц (т. е. всех тех, кому данные технологии необходимы). Развитие МГТ и расширение сферы их использования способствует увеличению продолжительности жизни человека и ее качества ^[10]. Активная трансляция МГТ в клиническую практику направлена в том числе и на повышение эффективности противодействия разным инфекциям, пандемиям (что является особенно актуальным) и снижению потерь от заболеваний. Следовательно, в конце концов успешное транслирование МГТ в здравоохранительную сферу будет способствовать решению проблем, носящих социально значимый характер, и более эффективному лечению социально значимых ^[11] и других представляющих угрозу для национального здоровья заболеваний (онкологических, сердечно-сосудистых, нейродегенеративных, заболеваний болезней обмена веществ, наследственных и др. ^[12]).

МГТ в системе обеспечения биологической безопасности России

Очерченная выше социальная значимость МГТ позволяет нам заключить, что МГТ можно рассматривать как элемент системы обеспечения биологической безопасности, которая в свою очередь является составляющей национальной безопасности. На роль генетических технологий в области биологической безопасности обращается внимание многих исследователей в юридической доктрине ^{[13],[14],[15],[16],[17],[18],[19],[20]}. Особую социально значимую роль в обеспечении биологической безопасности жителей нашего государства МГТ показали в период распространения новой коронавирусной инфекции, вызываемой вирусом SARS-CoV-2. В отношении данного вируса с успехом было осуществлено генетическое исследование ^[21]. На основе полученных результатов в дальнейшем стало возможным проведение работ по разработке вакцины (например, отечественная вакцина на основе аденовирусного вектора «Гам-КОВИД-Вак» («Спутник V») ^[22]).

Отечественная нормативная база содержит с относительно недавнего времени легальную дефиницию биологической безопасности. В соответствии со ст. 1 Федерального закона от 30 декабря 2020 г. № 492-ФЗ «О биологической безопасности в Российской Федерации» (далее – Закон № 492-ФЗ) биологическая безопасность является состоянием «защищенности населения и окружающей среды от воздействия опасных биологических факторов, при котором обеспечивается допустимый уровень биологического риска» ^[23]. Предложенная в данном нормативном акте законодательная дефиниция биологической безопасности в целом по своему содержанию очень схожа с определением биологической безопасности, закрепленным в Рекомендациях Межпарламентской Ассамблеи государств-участников СНГ по гармонизации и унификации законодательства государств-участников СНГ в сфере обеспечения химической и биологической безопасности от 28 октября 2010 г., за исключением того, что в данном определении установлено, воздействие реализуется не опасными биологическими факторами, а патогенными биологическими агентами ^[24]. Причем содержательная составляющая данной правовой категории является более широкой, чем у опасного биологического фактора. Однако если оценивать в совокупности, то попытку законодателя посредством принятия Закона № 492-ФЗ нормировать сферу биобезопасности можно только приветствовать.

В соответствии с п. 2 ст. 4 Федерального закона от 28 декабря 2010 г. № 390-ФЗ «О безопасности» определение основных направлений государственной политики в области обеспечения безопасности является компетенцией Президента России ^[25], которым и определены данные направления в сфере обеспечения химической и биологической безопасности ^[26]. Согласно подп. 10 п. 15 Указа Президента России от 11 марта 2019 г. № 97 в рамках решения задачи по ресурсному обеспечению национальной системы химической и биологической безопасности необходимо создать условия для осуществления генетической паспортизации населения, развития технологий скрининга генофондов человека. В соответствии с подп. 8 п. 13 этого же нормативного документа в части решения задачи по мониторингу химических и биологических рисков необходимо провести генетическую паспортизацию населения с учетом правовых основ защиты данных о персональном геноме человека и сформировать генетический профиль населения.

Возвращаясь к Программе 2019 г. отметим, что она акцентирует внимание на необходимости прогнозирования рисков неконтролируемого распространения и использования генетических технологий ^[1]. В свою очередь Закон № 492-ФЗ в ст. 9 к мерам, направленным на защиту населения и окружающей среды от воздействия опасных биологических факторов и на предотвращение биологических угроз (опасностей), относит комплекс мер по предупреждению и предотвращению опасной техногенной деятельности, к которой относится также возможное бесконтрольное использование генетических материалов и технологий синтетической биологии ^[23].

Следовательно, МГТ являются элементом системы обеспечения биологической безопасности Российского государства. Нарушения, связанные с использованием МГТ (включая их необоснованное и бесконтрольное применение) могут привести не только к причинению вреда здоровью/жизни граждан (частный интерес), но и являются угрозой для национальной безопасности (публичный интерес), а также могут причинить вред неопределенному кругу лиц и обществу в целом.

Нормирование использования МГТ как составной части биобезопасности с помощью риск-ориентированного подхода

Исходя из сформулированных выше позиций, считаем, что выстраивание эффективных механизмов регулирования МГТ как элемента биобезопасности и их распространения необходимо осуществлять на основании риск-ориентированного подхода. Определенная нами специфика МГТ (социальная значимость), высокий рисковый характер таких технологий для конкретных лиц, общества и государства в целом являются факторами, детерминирующими данную необходимость. Более того, риск-ориентированный подход позволяет определять параметры правового регулирования (управление рисками ^[27]). С помощью риск-ориентированного подхода возможно выстраивать в определенной иерархии объективно существующие риски при использовании МГТ посредством их (рисков) выявления, понимания их сущности и вероятности наступления.

Высокий рисковый характер МГТ проявляется во фактическом вмешательстве в крайне деликатную генетическую целостность людей, а при применении некоторых МГТ и в физиологическую целостность (к примеру, при инвазивной пренатальной диагностике). Помимо этого, формируемая по результатам применения МГТ генетическая информация не всегда может характеризоваться достаточной степенью однозначности для использования ее в качестве базы, на основании которой принимаются обоснованные клинически важные решения, имеющие непосредственное значение, во-первых, для здоровья или жизни пациента, и, во-вторых, для эффективного исполнения профессиональных обязанностей медицинскими работниками.

В связи с изложенным представляется возможным идентифицировать некоторые риски, связанные с использованием МГТ, и отнести к ним следующее: возможность причинения вреда здоровью/жизни пациентов; совершение медицинскими работниками действий, влекущих неблагоприятные для них последствия; необоснованное и бесконтрольное использование МГТ; создание иных ситуаций, угрожающих биологической безопасности и, как следствие, национальной безопасности.

Используя риск-ориентированный подход, можно провести классификацию МГТ, основываясь на возможности наступления идентифицированных выше рисков как на классифицирующем критерии. По степени вероятности наступления рисков, связанных с использованием МГТ, мы выделяем следующие МГТ:

1) МГТ, характеризующиеся низкой степенью наступления риска;

2) МГТ, характеризующиеся средней степенью наступления риска;

3) МГТ, характеризующиеся высокой степенью наступления риска.

Отнесение тех или иных МГТ к выделенным видам необходимо обосновывать, по нашему мнению, исходя из определенных параметров, учитывающих социальную сущность МГТ, которая будет влиять на особенности нормативного опосредования использования МГТ тех или иных видов, исходя из вероятности наступления рисков. Среди таких параметров мы выделяем параметры, связанные с:

а) продолжительностью использования МГТ^[1];

б) инвазивностью/неинвазивностью МГТ^[2];

в) заболеваниями, в отношении которых профилактика, диагностика, лечение и реабилитация осуществляются с использованием МГТ^[3];

г) субъектами, в отношении которых МГТ применяются^[4];

д) ролью МГТ в общем процессе медицинского обеспечения^[5].

Именно на основании представленных выше параметров мы считаем, что единообразное правовое регулирование всех генетических технологий в целом с использованием риск-ориентированного подхода и отнесение их к категориям низкой, средней и высокой вероятности наступления рисков не будет отвечать основной цели такого регулирования – эффективному нормированию возникающих в связи с различными генетическими технологиями общественных отношений. Более предпочтительным для целей выстраивания эффективных правовых механизмов регулирования нам видится разработка аналогичных параметров отнесения по каждым отдельным видам генетических технологий (для тех, что используются в сельском хозяйстве, в пищевой промышленности и т. д.). Только в таком случае будет возможным необходимый для действенного правового регулирования учет их социальной сущности и социальной значимости, которые различаются в зависимости от вида генетических технологий и которые будут влиять на выбор оптимального юридического инструментария, положенного в основу эффективного правового механизма их регулирования.

Отнесение тех или иных МГТ к выделенным исходя из вероятности наступления рисков видам на основании предложенных нами критериев не должно, по нашему мнению, быть исключительным преимуществом законодателя (включая Минздрав России). Для более эффективного и адекватного соотнесения МГТ с вероятностью наступления рисков нам представляется необходимым проведение совместной работы между нормативным регулятором и профессиональным медицинским сообществом, представленным специалистами по МГТ и специфике их применения в различных отраслях медицинской деятельности. Только при двустороннем взаимодействии, с одной стороны, сообщества медицинских работников и, с другой стороны, законодателя будет по-настоящему возможно эффективное регулирование данного аспекта.

Также важно подчеркнуть, что выделенные нами классификация МГТ и параметры отнесения позволит более обоснованно анализировать их (МГТ) клиническую значимость и выявлять общую роль в медицинской деятельности в целом. В связи с этим применение данной классификации и ее нормативная формализация посредством закрепления в, например, Законе № 323-ФЗ позволит минимизировать риски неконтролируемого распространения и использования генетических технологий в сфере медицинской деятельности. А последнее, в свою очередь, позволит обеспечить необходимый уровень биобезопасности, элементом обеспечения которой МГТ и являются.

Вывод

Резюмируя все вышеизложенное, отметим, что МГТ являются отдельным видом генетических технологий. Они характеризуются своей спецификой и социальной значимостью, которые не позволяют, по нашему мнению, выстраивать эффективные механизмы их правового регулирования на общих с генетическими технологиями в целом основаниях. Определенные нами в данной работе характерные особенности, социальная значимость и высокорисковый характер МГТ позволяет подходить к правовому анализу МГТ как составного элемента системы обеспечения биологической безопасности России. Для конструирования эффективных механизмов нормирования использования МГТ с учетом идентифицированных нами рисков их использования считаем необходимым соотнесение уже имеющихся МГТ с выделенными нами видами на основании предложенных параметров отнесения. Данное предложение позволит соблюдать нормативно (Закон № 492-ФЗ) допустимый уровень биологической безопасности на территории России при использовании МГТ и свести к минимуму вероятность наступления рисков, часть из которых уже отражена в отечественном правовом материале (Закон № 492-ФЗ, Программа 2019 г.).

^[1] В сфере здравоохранения имеются: МГТ, которые уже длительное время используются в медицинской деятельности и зарекомендовали себя как эффективные (например, МГТ, используемые при неонатальном скрининге новорожденных на наследственные и врожденные заболевания); МГТ, которые применяются относительно непродолжительное время и которые не обладают однозначной эффективностью (например, вспомогательные репродуктивные технологии, а именно такое их направление как процедура ЭКО); МГТ, которые являются новыми для медицинской практики, их эффективность и необходимость применения в медицинской деятельности еще предстоит установить при помощи аккумулирования сведений об эффективности их использования в рамках различных клинических испытаний (например, геноредактирующая технология CRISPR/Cas9).

^[2] Осуществляется ли применение МГТ посредством нарушения телесной целостности (к примеру, проведение генотерапии путем введения генетической конструкции в организм) человека или нет.

^[3] Несомненно, что МГТ, применяемые при оказании медицинской помощи лицам с возможными/подтвержденными социально значимыми заболеваниями и заболеваниями, представляющими опасность для окружающих, должны относиться к категории МГТ, характеризующихся средней/высокой степенью наступления риска. Примерами социально значимых заболеваний являются сахарный диабет, ВИЧ, а заболеваний, представляющих опасность для окружающих, – туберкулез, некоторые вирусные лихорадки и инфекционные болезни.

^[4] По нашему мнению, МГТ, которые используются в отношении пациентов, являющихся социально уязвимыми и незащищенными группами населения (инвалиды, дети и др.), должны относиться к категории МГТ, характеризующихся средней/высокой степенью наступления риска.

^[5] Во многих случаях МГТ выступают лишь отдельным компонентом профилактических, диагностических, лечебных и реабилитационных мероприятий (в первую очередь, в отношении медицинского обеспечения лиц с возможными/подтвержденными мультифакториальными полигенными болезнями (например, ревматоидный артрит)). В других ситуациях МГТ играют ключевую роль в мероприятиях профилактической, диагностической, лечебной и реабилитационной направленности (например, при диагностике проксимальной спинальной мышечной атрофии 5q (СМА)) (см.: Клинические рекомендации «Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q» (утв. Министерством здравоохранения РФ, 2021 г.) // URL: https://cr.minzdrav.gov.ru/schema/593_2 (дата обращения: 10.07.2022)).