Правильная ссылка на статью:
Ветров В.А..
Социогуманитарные проблемы программ преконцепционного генетического скрининга
// Философская мысль. – 2023. – № 10.
– С. 124-137.
DOI: 10.25136/2409-8728.2023.10.44164.
DOI: 10.25136/2409-8728.2023.10.44164
Читать статью
Аннотация: Преконцепционное, то есть осуществляемое до зачатия, генетическое тестирование на носительство рецессивных мутаций (ПГТН) является важным генетическим исследованием, которое позволяет лучше спланировать способ зачатия ребенка (естественный или с помощью ЭКО), ход беременности, необходимость дополнительного обследования развивающегося плода. Несмотря на очевидные преимущества, которые ПГТН привносит в здравоохранение, неопределенность относительно проблем и понятий, таких как определение тяжести заболевания, социальные последствия рутинизации скрининга, целеполагание, создают этические противоречия в определении состояний, целесообразных для включения в скрининговую панель. Разработка же широкомасштабной скрининговой программы обостряет факторы неопределенности и требует методологической проработки. Автор выделяет и обозревает проблемные области преконцепционного генетического тестирования на носительство не со стороны этических последствий, конкретных (или предполагаемых) кейсов, но ищет их источник в недостаточной разработке базовых понятий и интуиций в оценке тяжести генетического заболевания. Аналитические и эмпирические инструментарии в данной ситуации же оказываются недостаточными. Автор делает вывод, что удовлетворительный консенсус относительно рассматриваемых проблем достижим только при участии в его разработке ученых-социогуманитариев, включения в анализ эпистемологического, экзистенциального, социологического и других гуманитарных измерений. Социогуманитарная экспертиза является необходимым элементом для нахождения систематического решения для программ преконцепционного генетического скрининга.
Ключевые слова: биоэтика, репродукция, генетическое тестирование, преконцепция, здравоохранение, оценка технологий, преконцепционное генетическое тестирование, генетика, философия техники, этика технологий
Библиография:
Kirk E.P., Ong R., Boggs K., Hardy T., Righetti S., Kamien B., Roscioli T., Amor D.J., Bakshi M., Chung C.W. Gene selection for the Australian reproductive genetic carrier screening project (“Mackenzie’s Mission”) // Eur J Hum Genet. 2021. No. 29. P. 79–87.
Beauchamp K.A., Muzzey D., Wong K.K., Hogan G.J., Karimi K., Candille S.I., Mehta N., Mar-Heyming R., Kaseniit K.E., Kang H.P., Evans E.A., Goldberg J.D., Lazarin G.A., Haque I.S. Systematic design and comparison of expanded carrier screening panels // Genet Med. 2018. Vol.20. No. 1. P.55-63.
Committee Opinion No. 690 Summary: Carrier Screening in the Age of Genomic Medicine // Obstet Gynecol. 2017. Vol.129. No. 3. P. 595-596.
Henneman L., Borry P., Chokoshvili D., Cornel M.C., van El C.G., Forzano F., Hall A., Howard H.C., Janssens S., Kayserili H., Lakeman P., Lucassen A., Metcalfe S.A., Vidmar L., de Wert G., Dondorp W.J., Peterlin B. Responsible implementation of expanded carrier screening //